Ciao, come ti chiami?

Semplice, diretta e genuina, apre le porte alla conoscenza. Una domanda cui sembra ovvio poter dare una risposta. Non è sempre così quando si parla di malattie genetiche. Ecco perché Telethon ha avviato “Malattie senza diagnosi”, un programma di ricerca che ha l’obiettivo di fornire una diagnosi a tanti bambini affetti da patologie genetiche gravi e non ancora identificate, attraverso le più moderne tecnologie di sequenziamento del DNA.

Non lo so… ancora.

Un programma che, anche a nome dei nostri clienti, abbiamo scelto di sostenere, per offrire a circa 18 bambini e alle loro famiglie la possibilità di scoprire l’identità della patologia contro cui combattono. La diagnosi è infatti il primo vero passo nel lungo percorso verso la cura: permette di dare un nome alla malattia, individuare casi simili nel mondo, gestire la quotidianità e le emergenze e programmare trattamenti terapeutici.

Coordinato dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, il programma si avvale della collaborazione di un’ampia rete di centri clinici di riferimento per sindromi complesse distribuiti in tutta Italia.

Lo chiediamo di nuovo: Ciao, come ti chiami?

Allo stato attuale, attraverso il programma “Malattie senza diagnosi”, si può arrivare a identificare i geni causativi in almeno il 25-35% dei casi isolati (per i quali non esistono casi simili nella storia familiare) e in almeno il 40% di quelli familiari. Grazie all’impegno dei ricercatori Telethon è stato possibile dare un nome alle patologie rarissime di Giorgio, Nina e Sasino. Una prima risposta che ha fatto uscire dal buio le loro famiglie e donato speranza.

Giorgio è un bambino curioso e intraprendente, va a scuola. I primi segnali della malattia appaiono quando è piccolino, ma la scoperta avviene solo nel 2017 grazie al programma di Telethon. Giorgio è l’unico bimbo al mondo ad avere sia la Sindrome di Arnold Chiari sia la Sindrome di Nicolaides-Baraitser: ora la ricerca ha una direzione da seguire.


Nina ha 8 anni ed è una bimba davvero speciale. Ha una sindrome genetica rarissima che causa sordità, problemi al cuore e ai reni. Grazie al programma sostenuto dalla Fondazione, nel 2017 anche la malattia di Nina ha un nome: Sindrome del meningocele laterale. E per la piccola inizia un percorso di terapie che la sta aiutando giorno dopo giorno.


Sasino ha 7 anni, ama ascoltare la musica e stare in compagnia. Vorrebbe crescere come gli altri bambini, ma ha un ritardo cognitivo grave e difficoltà motorie. La sua mamma non si è mai arresa e grazie alla ricerca ha ricevuto la diagnosi tanto attesa: GRIN2B, una mutazione rarissima di cui si contano 50 casi nel mondo. Un primo risultato che può cambiare la sua storia.

Da 30 anni, Telethon sostiene la ricerca per trovare una cura alle malattie genetiche rare.

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